Ποιες έγκυες πρέπει να κάνουν Προγεννητικό Ελεγχο;

Mέχρι πρότινος πιστεύαμε ότι ο Προγεννητικός έλεγχος δεν ήταν απαραίτητος παρά μόνο σε λίγες ιδιαίτερες περιπτώσεις κυήσεων. Σήμερα αποτελεί αδιαμφισβήτητη γνώση και αλήθεια ότι όλες ανεξαιρέτως οι έγκυες πρέπει να κάνουν Προγεννητικό έλεγχο, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, το κληρονομικό ιστορικό τους, τον αριθμό των κυήσεων, την φυλή και την καταγωγή τους.

Τι ελέγχουμε με τον Προγεννητικό Ελεγχο;

Mε τον έλεγχο αυτό μπορούμε να ανιχνεύσουμε ανωμαλίες της διάπλασης του εμβρύουκαι παθολογικές καταστάσεις της μητέραςσε συγκεκριμένα στάδια της κυήσεως. Οι ανωμαλίες του εμβρύου μπορεί να είναι απλά ανατομικές, δηλαδή βλάβες στον σχηματισμό των διαφόρων οργάνων όπως του κρανίου, του εγκεφάλου, του προσώπου, της σπονδυλικής στήλης, των άκρων, του θώρακα, της κοιλίας κλπ και μπορούν να διαγνωσθούν έγκαιρα και άμεσα καθώς και χρωμοσωμιακές, όπως ο Μογγολισμός ή Σύνδρομο Down, η Τρισωμία 18 ή Σύνδρομο Edwards, η τρισωμία 13, το Σύνδρομο Turner κ.λ.π, που μπορούν να ανιχνευθούν έμμεσα, παρατηρώντας κάποια μορφολογικά στοιχεία του εμβρύου, που ονομάζουμε δείκτες χρωμοσωμιακών ανωμαλιών. Ανιχνεύονται επίσης παθολογικές καταστάσεις της μητέρας, που μπορεί να επιφέρουν επιπλοκές στην κύηση, όπως υπέρταση και πρόωρο τοκετό καθώς και όχι καλή ανάπτυξη του εμβρύου.

Τι εξετάσεις περιλαμβάνει ο Προγεννητικός έλεγχος;

Οι εξετάσεις διακρίνονται σε υπερηχογραφικέςκαι επεμβατικές. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος αφορά όλες ανεξαιρέτως τις έγκυες γυναίκες, ενώ ο επεμβατικός προτείνεται στις περιπτώσεις που απαιτείται ειδικότερη διερεύνηση.

Πότε πρέπει να γίνεται ο υπερηχογραφικός έλεγχος της κυήσεως και τι ελέγχουμε σε κάθε φάση;

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της κυήσεως γίνεται ανά μήνα, ώστε να παρακολουθούμε την εξέλιξή της σε όλη την διάρκειά της (40 εβδομάδες)

Υπερηχογραφικές Εξετάσεις

Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (6η – 14η εβδομάδα)

Ελέγχουμε την ύπαρξη και την θέση του εμβρύου (ενδομήτρια – εξωμήτρια), τον αριθμό των εμβρύων, την ομαλή εξέλιξη της κυήσεως ιδιαίτερα σε περιπτώσεις αιμορραγίας και έντονου κοιλιακού άλγους, την ύπαρξη καρδιακών παλμών του εμβρύου καθώς και πιθανές σοβαρές ανωμαλίες διάπλασής του, ώστε να υπάρχει η δυνατότητα έγκαιρης αντιμετώπισης.

Μεταξύ 11ης – 14ης εβδομάδοςγίνεται το στρατηγικής σημασίας υπερηχογράφημα της ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ, με το οποίο εκτός από την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (ποσότητα υγρού στον αυχένα του εμβρύου), που μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ιδίως για το Σύνδρομο Down) και για τυχόν συγγενείς καρδιοπάθειες του εμβρύου, μπορούμε να προσδιορίσουμε με ακρίβεια την ηλικία της κυήσεως ειδικά στις περιπτώσεις εκείνες, που αγνοούμε την ακριβή ημερομηνία της τελευταίας περιόδου, καθώς και να ανιχνεύσουμε αρκετές εμβρυικές ανατομικές ανωμαλίες, όπως ανεγκεφαλία, ομφαλοκήλη κ.λ.π Ταυτόχρονα, λαμβάνοντας μητρικό αίμα, μετράμε το PAPP-Aκαι την ελεύθερη β- χοριακή γοναδοτροπίνη (free- b- hcG), ώστε να αυξάνεται η αξιοπιστία της εξέτασης από 85% σε 90%.

Υπερηχογραφική εικόνα αυχενικής διαφάνειας

Επίσης ελέγχουμε την ύπαρξη ρινικού οστού, εμβρυικού στομάχουκαι ουροδόχου κύστεως, καθώς και τον σχηματισμό των άνω και κάτω άκρων και εμβρυικού κρανίου.

Μέτρηση ρινικού οστού

Ενας πολύ σημαντικός δείκτης επίσης, όπως η παρουσία του ρινικού οστού, είναι και η αξιολόγηση της ροής του αίματος στον φλεβώδη πόρο (DUCTUS VENOSUS).

Doppler φλεβώδους πόρου

Κατά την διεξαγωγή του ανωτέρω υπερηχογραφήματος ελέγχουμε με την τεχνική των Doppler, την αιματική ροή των μητριαίων αρτηριών της

Doppler μητριαίας αρτηρίας

μητέρας. Με το τρόπο αυτό συμπεραίνουμε για την καλή ή μη πλακουντοποίηση, την σωστή δηλαδή ανάπτυξη εμβρυο-πλακουντιακής κυκλοφορίας.

Υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου (16η – 28η εβδομάδα)

Mετά από λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο με τον οποίο καθορίζεται επακριβώς η ηλικία κυήσεως, γίνεται μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδος το τριπλό test (A- TEST) λαμβάνοντας αίμα από την μητέρα, στο οποίο μετρώνται οι τιμές της χοριακής γοναδοτροπίνης, της α- εμβρυικής σφαιρίνης και της ελεύθερης οιστριόλης. Ετσι προσδιορίζεται με αξιοπιστία 60% ο κίνδυνος για το Σύνδρομο Down, καθώς και για

ανοικτές βλάβες του νωτιαίου σωλήνα (δισχιδής ράχη). Σημειωτέον ότι σήμερα λόγω της χαμηλής του αξιοπιστίας, δεν εφαρμόζεται ευρέως.

Αναλυτικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου (20η – 24η εβδομάδα)

Β' επιπέδου

Περιλαμβάνει λεπτομερή έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου καθώς και των δεικτών για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες. Μεταξύ 22ης – 24ης εβδομάδος συνιστάται να γίνεται ο υπερηχογραφικός έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου, όπου έχει ένδειξη (ιστορικό καρδιοπάθειας, σακχαρώδους διαβήτη κ.λ.π). Επίσης μπορεί να γίνει έλεγχος της αιματικής ροής των μητριαίων αρτηριών της μητέρας με έγχρωμο Doppler, σημείο προγνωστικό της υπερτασικής νόσου της κυήσεως.

Με διακολπικό υπερηχογράφημα μετράμε επίσης το μήκος του τραχήλου της μήτρας και κάνοντας καλλιέργεια κολπικού υγρού για την ανίχνευση μικροβίων, μπορούμε να αποφανθούμε για πρόγνωση πρόωρου τοκετού μέχρι την 30ή εβδομάδα κυήσεως.

Υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου (28η–40ηεβδομάδα)

Βιοφυσικό Προφίλ

Γίνεται μετά την 28η εβδομάδα με σκοπό να επιβεβαιώσει την κανονική ανάπτυξη και το «καλώς έχειν» του εμβρύου.

Εξετάζονται υπερηχογραφικά:

• H θέση και η μορφολογία του πλακούντα
• Η ποσότητα του αμνιακού υγρού
• Η περίμετρος της κεφαλής, της κοιλίας και το μηριαίο οστό του εμβρύου και υπολογίζεται το πιθανό βάρος με απόκλιση 10%
• Οι αδρές κινήσεις του εμβρύου
• Οι αναπνευστικές κινήσεις του εμβρύου
• Ο μυικός τόνος του εμβρύου
• Η κατάσταση της μήτρας και οι καρδιακοί παλμοί του εμβρύου με καρδιοτοκογράφημα (ΝST).

Κατά το 3ο τρίμηνο γίνεται επίσης, ιδίως σε κυήσεις υψηλού κινδύνου, μέτρηση της ροής του αίματος στις μητριαίες, στις ομφαλικές, την κατιούσα θωρακική και στις μέσες εγκεφαλικές αρτηρίες με έγχρωμο Doppler, για την έγκαιρη ανίχνευση της ανεπάρκειας του πλακούντα και της υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου.

Doppler ομφαλικής αρτηρίας

Επεμβατικές Εξετάσεις

Όταν στον υπερηχογραφικό έλεγχο βρεθούν θετικοί δείκτες χρωμοσωματικών ανωμαλιών, σε έγκυες μετά το 35ο έτος της ηλικίας, σε βεβαρημένο κληρονομικό ιστορικό για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (Μογγολισμό) ή παθήσεις του αίματος, όπως η Μεσογειακή αναιμία ή άλλα μεταβολικά νοσήματα, όπως η κυστική ίνωση, η διαγνωστική μας προσπάθεια επεκτείνεται σε επεμβατικές μεθόδους, απόλυτα αξιόπιστες (99%), που έχουν όμως κίνδυνο αποβολής 1%.Αυτές είναι:

• Λήψη τροφοβλαστικού ιστού (CVS)
  Γίνεται μεταξύ 11ης – 14ης εβδομάδος, παίρνοντας δείγμα ιστού από τον πλακούντα για καρυότυπο (χρωμοσωμιακό έλεγχο) του εμβρύου. Αποτέλεσμα σε 3 ημέρες.
• 
• Αμνιοπαρακέντηση
  Γίνεται μετά την 15η εβδομάδα λαμβάνοντας δείγμα αμνιακού υγρού για καρυότυπο του εμβρύου. Αποτέλεσμα σε 15 ημέρες.
• Λήψη εμβρυικού αίματος από τον ομφάλιο λώρο

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της κυήσεως είναι απόλυτα ασφαλής για την μητέρα και το έμβρυο και δεν απαιτεί λήψη υγρών.

Νεότερες Εξελίξεις στον Προγεννητικό Ελεγχο

Μέχρι το 2005 ο Προγεννητικός έλεγχος βασιζόταν κυρίως στην λεπτομερή ανατομική διερεύνηση του εμβρύου με την συνεχή βελτίωση της διακριτικής ικανότητας των υπερήχων, καθώς και με τον συνδυασμό των υπερηχογραφικών δεδομένων με διάφορους βιοχημικούς δείκτες (π.χ αυχενική διαφάνεια και PAPP-A). Με τις μεθόδους αυτές προσπαθούσαμε να διαχωρίσουμε τις κυήσεις υψηλού κινδύνου από αυτές του χαμηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επί υψηλού κινδύνου προχωρούσαμε σε επεμβατική μέθοδο, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης) CVS. Από τα πάμπολλα γενετικά νοσήματα, που μπορεί να φέρει το έμβρυο μπορούσαμε να ελέγξουμε την Μεσογειακή Αναιμία και την Ινοκυστική Νόσο.

Μετά το 2005 ενισχύθηκε η άποψη να στηριχθεί ο Προγεννητικός Ελεγχος και στο Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ (NIPT), με την ανάπτυξη τεχνικών απομόνωσης του ελεύθερου DNA του εμβρύου στο μητρικό αίμα. Επρόκειτο βέβαια για προγνωστικό και όχι διαγνωστικό test, η αξιοπιστία του οποίου αγγίζει το 99%. Όμως επί αμφιβόλου αποτελέσματος επιβάλλεται η επιβεβαίωση αυτού με αμνιοπαρακέντηση ή CVS. Προτάθηκε λοιπόν και εφαρμόζεται κυρίως σε γυναίκες με χαμηλό προγνωστικό κίνδυνο ή σε πολύτιμες κυήσεις . Εξακολουθεί όμως να αφορά χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Η μεγάλη επανάσταση, που αγγίζει το παρόν, αλλά εκτινάσσει την έρευνα όσον αφορά τον Προγεννητικό Ελεγχο, ακούει στο όνομα Μοριακός Καρυότυπος. Η μεγάλη ειδοποιός διαφορά αφορά στο ότι εκτός από τον χρωμοσωμικό έλεγχο του εμβρύου έχουμε την δυνατότητα να ελέγξουμε και 120 μεταβολικά νοσήματα του εμβρύου. Μια άλλη σημαντική διαφορά αφορά στην τεχνική. Εδώ δεν καλλιεργούμε εμβρυικά κύτταρα, όπως στην κλασσική αμνιοπαρακέντηση, αλλά γίνεται αντικειμενικός μοριακός έλεγχος ανισοζυγίας του γενετικού υλικού (ανισοζυγία σημαίνει ποσοτική εκτίμηση του γενετικού υλικού, δηλ. αν υπάρχει περισσότερο π.χ τρισωμία 21βλέπε Down ή μονοσωμία βλέπε ΧΟ). Η απάντηση είναι εφικτή σε 4-5 ημέρες και το κόστος πολύ προσιτό.

Στόχος για το άμεσο μέλλον αποτελεί ο έλεγχος τόσο του καρυοτύπου όσο και 800 γονιδιακών νοσημάτων του εμβρύου σε διάστημα κάτω της εβδομάδος και με χαμηλό κόστος.

Καρδιοτοκογραφία

Η καρδιοτοκογραφία (NST) αποτελεί εξέταση, που βασίζεται στην σύγχρονη καταγραφή του βασικού εμβρυικού καρδιακού ρυθμού και της δραστηριότητας του μυομητρίου κατά το 3ο τρίμηνο της κυήσεως, με ειδικά όργανα, τους καρδιοτοκογράφους. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να εξάγουμε συμπεράσματα σχετικά με την ενδομήτρια κατάσταση του εμβρύου, αξιολογώντας δεδομένα, που αναφέρονται στην αντίδραση του εμβρύου στην συσταλτικότητα της μήτρας. Για παράδειγμα μπορούμε να αποφανθούμε για την εμβρυική βραδυκαρδία ή ταχυκαρδία κατά το χρονικό διάστημα πρίν, κατά και μετά από μια συστολή του μυομητρίου. Κατά την εξέταση αυτή, που διαρκεί περίπου 30 λεπτά, η έγκυος βρίσκεται σε κατάκλιση και συνδέεται με τις δύο κεφαλές του καρδιοτοκογράφου ως εξής: η μία κεφαλή εφάπτεται στο δέρμα στο άνω επίπεδο της κοιλιάς (στον πυθμένα της μήτρας) για να ανιχνεύει τις συστολές της μήτρας, ενώ η άλλη εφάπτεται στο σημείο καλύτερης ακρόασης των εμβρυικών καρδιακών παλμών. Ετσι συνάγουμε συμπεράσματα για το εάν το έμβρυο «νιώθει άνετα ή όχι» μέσα στη μήτρα.

Ενδείξεις για την εφαρμογή της καρδιοτοκογραφίας ηρεμίας (Non Stress Test) αποτελούν:

1. η υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου
2. η προεκλαμψία και η χρόνια υπέρταση
3. ο σακχαρώδης διαβήτης
4. η ελαττωμένη δραστηριότητα του εμβρύου
5. η κύηση που διαρκεί πάνω από 40 εβδομάδες
6. το ιστορικό ενδομητρίου θανάτου εμβρύου
7. η > 35 ετών ηλικία της μητέρας
8. η διαπίστωση ελαττωμένων εμβρυικών κινήσεων και
9. η παρουσία άλλων παθολογικών καταστάσεων.

 

Ανώδυνος Τοκετός

Οταν αναφερόμαστε στον όρο «ανώδυνος» τοκετός, εννοούμε ένα σύνολο πρακτικών τεχνικών, που σκοπό έχουν την καλύτερη συνεργασία και ανακούφιση της εγκύου κατά την διάρκεια του φυσιολογικού τοκετού.

Με τη βοήθεια που παρέχουν τα μαθήματα ανώδυνου τοκετού, που συνήθως αρχίζουν μετά την 28η εβδομάδα κυήσεως και πραγματοποιούνται σε ειδικά διαμορφωμένο χώρο με την στοργική φροντίδα της συνεργάτιδος μαίας μας και με πληθώρα οπτικο-ακουστικών βοηθημάτων, ενημερώνεται η επίτοκος για ότι αφορά στην φυσιολογία και την πορεία του τοκετού, καθώς και για την δική της συμπεριφορά και τις τεχνικές, που θα κληθεί να εφαρμόσει κατά τις διάφορες φάσεις αυτού, έτσι ώστε ο τοκετός να ευοδωθεί κατά τον πλέον ταχύ και ασφαλή τρόπο.